Introdução à imunogenética

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Problemas de revisão.

Problemas de genética de populações.

Aptidão (Darwinian fitness) genotipica e alélica. Mudança nas frequências alélicas em resultado de selecção. Equilibrio selecção/mutação. Equilíbrio quando ocorre vantagem do heterozigótico.

Aula prática. Análise da F2 resultante do cruzamento entre fêmeas white yellow e machos ebony. Determinação da distância entre white e yellow (mapeamento) e análise da interacção entre yellow e white.

 Genética de populações. Medição de frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas. Evolução e variação nas frequências alélicas. Conservação da variação e equilíbrio de Hardy-Weinberg. Equilíbrio no caso de séries alélicas e de genes ligados ao sexo. Mudança nas frequências alélicas em resultado de mutação, migração ou perfis de acasalamento.

Problemas de genética bacteriana.

Conjugação em bactérias. Estirpes F^-, F⁺, Hfr e F’. Mapeamento génico por tempo de entrada e circularidade do cromossoma bacteriano. Mapeamento por recombinação. Mapeamento fino por análise de cruzamentos recíprocos.

Genética de bactérias. Tipos de mutantes e sistemas de selecção. Mecanismos de transferência génica. Transformação. Ciclos de infecção viral e transdução. Mapeamento génico por transformação ou transdução.

Mapeamento de genes em ascomicetas a partir de dados de tétradas (Fórmula de Perkins). Efeito do ligamento ao centrómero na composição de tétradas.Problemas.

Genética de haplóides. Ciclo haplóide. Mutantes em Ascomicetas. Hereditariedade de genes simples e de dois genes segregando independentemente. Epistasia. Análise de meioses individuais. Ligamento ao centrómero.

Aula prática. Distinção dos sexos em Drosphila. Análise da F1 resultante do cruzamento entre fêmeas white, yellow e machos ebony.

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Problemas

Regulação do nº de cross-overs. Interferência. Nº e disposição de cross-overs no cromossoma X de Drosophila. Crossing-over mitótico.

Recombinação. Relação entre frequência de recombinação e ocorrência de crossing-over detectado a nível citológico. Cruzamento teste de três pontos. Relação entre frequências de cross-overs detectados em cromatídeos e frequências de meioses com dado nº de cross-overs.

Recombinação. Segregação independente versus ligamento. Comportamento independente de genes em segregação vs. acção independente. Mapeamento de genes e de marcas moleculares por frequências de recombinação. Identificação de gâmetas parentais e recombinantes a partir de resultados de cruzamento teste. Acoplamento e repulsão. Distância entre genes. Efeito do ligamento em gerações F2.

Regulação da expressão génica. Regulação em procariotas vs. regulação em eucariotas. Relação com epistasia. Epistasia a nível molecular. Supressão. Acção génica aditiva, hereditariedade polli-hibrida e genética quantitativa.

Problemas sobre epistasia

Interacções génicas e epistasia. Casos em que dois ou mais genes segregando independentemente afectam o mesmo traço. Teste de alelismo ou complementação. Ensaios genéticos para determinação de genótipos de combinações mutantes. Modificações das proporções fenotípicas na F₂ ou em descendências de cruzamento teste_.

Hereditariedade poli-híbrida. Selecção. Relação com melhoramento de plantas e animais. Problemas.

Hereditariedade di-hibrida. Segregação independente de marcas fenotípicas e moleculares (relação com disposição de cromossomas na meiose). Problemas.

Problemas sobre hereditariedade mono-hibrida

Análise molecular de casos de hereditariedade mono-híbrida em humanos. Determinação da origem de mutações. Origem num só antepassado. Mutação recorrente (ex: acondroplasia). Mutação somática e retinoblastoma.

Análise genética molecular. Métodos de detecção de variantes genéticas (Southern blotting, PCR, sequenciação). Padrões de transmissão de RFLPs e SNPs.

Co-dominância, semi-dominância (haplo-insuficiência) e dominância negativa. Séries alélicas. Exemplos: Cor do pelo, grupos sanguíneos, auto-incompatibilidade gametofitica e esporofitica em plantas (menção: selecção dependente de frequência). Alelos letais. Hereditariedade ligada ao sexo.

Mutações. Substituição (transição e transversão), delecção, inserção e inversão. Efeitos de mutações em relação com a estrutura de genes. Mutações em regiões regulatórias, intrões e em regiões transcritas e não traduzidas (UTRs). Efeitos quantitativos. Mutações em regiões codificantes: Silenciosas, missense, non-sense e frameshift. Tipos de alelos mutantes: Amórfico, hipomórfico, neomomórfico. Mono-hibridismo. Autofecundação em plantas e linhas puras. F1 e dominância. Mecanismo de dominância. Genótipo e fenótipo. Proporção fenotípica 3:1 na F2 e seu significado. Teste de descendência e cruzamento teste.

  Visão geral do programa de genética e genómica. Revisão da mitose e meiose. Reprodução sexuada e ciclos de vida diplóide e haplóide.