Sumários
Ligamento génico por mapeamento
11 Março 2019, 16:15 • João Manuel Neves Martins
7ª Aula (11-03-19)
Mapeamento de Genes nos Cromossomas
1. Diagnóstico de ligamento:
•detecta-se pela análise de frequências recombinantes;
•entrecruzamentos produzem recombinantes?
•entrecruzamento é processo de quebra e reunião (prova);
•quando acontece? (fase de 4 comatídios, => Q% = 2FR%)
2. Mapear por frequências de recombinação:
•fracção de recombinação (%); unidades mapa (u.m.); centiMorgans(cM)
•cruzamento-teste com três genes (P : P : RS : RS : RS : RS : ED : ED)
•deduzir ordem dos genes (saber o gene do meio);
•interferência (I = 1 – C) e coincidência (C = EDobs/EDcalc);
•frequências que diagnosticam ligamento.
3. Mapear com marcadores moleculares:
•polimorfismos de nucleótido simples (SNPs);
•mapear com haplotipos SNPs;
•polimorfismo de comprimento de sequência simples SSLPs também designados VNTRs:
•minissatélites, microssatélites.
4. Mapeamento centromérico com tétradas lineares
5. Testar análises de ligamento com χ² (qui-quadrado)
6. Medição de ligamento em pedigrees “Lod scores”
7. Contabilizar entrecruzamentos múltiplos indetectáveis
8. Usar mapas de recombinação e mapas físicos
9. O mecanismo molecular da recombinação.
Polihibridismo e suas Aplicações
8 Março 2019, 14:00 • João Manuel Neves Martins
Aula (08-03-19)
Segregação Independente de Genes
1. Lei de Mendel da Segregação Independente2. Trabalhar com a segregação independente
a) como prever frequências descendentes;
b) como usar o teste de Qui-quadrado (χ²) em segregações mono e diíbridas;
c) síntese de linhas puras;
d) vigor híbrido e suas aplicações (´Vars´ híbridas)
3. Base cromossómica da segregação independente
a) segregação independente em haplóides,
b) segregação independente em diplóides,
c) segregação independente em genes autossómicos e ligados ao X,
d) recombinação
4. Hereditariedade poligénica ►ligação à Genética Quantitativa
5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
a) padrões de hereditariedade em organelos
b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
c) o mtDNA em estudos evolutivos.
4. Hereditariedade poligénica ►ligação à Genética Quantitativa
5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
a) padrões de hereditariedade em organelos
b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
c) o mtDNA em estudos evolutivos.
Aula (08-03-19)
Resolução do problemas com poligenes com Teste de Qui-Quadrado;
Generalizações para a segregação independente e polihibidismo:
Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª (Cap. 3).
Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.
Problemas com monogenes e Polihibridismo (ap.)
1 Março 2019, 14:00 • João Manuel Neves Martins
4ª Aula (01-03-19)
Resolução de exercícios de genética sobre monohibridismo e sexo.
Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª (Cap. 2).
Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.
5ª Aula (01-03-19)
Segregação Independente de Genes
1. Lei de Mendel da Segregação Independente
2. Trabalhar com a segregação independente
a) como prever frequências descendentes;
3ª Aula - Hereditariedade Monogénica
25 Fevereiro 2019, 16:15 • João Manuel Neves Martins
Hereditariedade Monogénica:
1. Padrões de hereditariedade monogénicaa) experiências pioneiras de Mendel;
b) postulado da segregação igual
2. Base cromossómica dessa hereditariedade
a) herdar um único gene em diplóides;
b) herdar 1 gene em haplóides
3. Padrões de hereditariedade mendeliana
a) diferenças moleculares estruturais entre alelos;
b) aspecto molecular da transmissão génica;
c) alelos a nível molecular c) A
4. Descobrir genes pela frequência de segregação
a) gene activo: na cor das flores; no desenvolvimento de asas e; na ramificação de hifas;
b) previsão de frequências descendentes na hereditariedade monogénica
5. Hereditariedade monogénica ligada ao sexo
a) cromossomas sexuais;
b) padrões ligados e influenciados pelo sexo
6. Análise da descendência Humana
a) heredogramas;
b) casos autossómicos, dominantes, recessivos e polimórficos;
c) hereditariedade ligada ao X e ao Y (holândricos);
d) risco na análise de heredogramas
2ª Aula - A Revolução Genética em menos dum século!
22 Fevereiro 2019, 14:00 • João Manuel Neves Martins
A Revolução Genética em menos dum século
G. Mendel
Redescoberta de Mendel
" Dogma" central da biologia molecular
1.2 Depois de desvendar o Código Genético
Organismos modelo
Ferramentas de análise genética
1.3 A Genética hoje
Da genética clássica à genómica…
Investigação da mutação e do risco de doença…
Arroz de alagamento (inundação)
Evolução recente em humanos…