Sumários

Ligamento génico por mapeamento

11 Março 2019, 16:15 João Manuel Neves Martins

7ª Aula (11-03-19)

Mapeamento de Genes nos Cromossomas

     1. Diagnóstico de ligamento:

          •detecta-se pela análise de frequências recombinantes;

          •entrecruzamentos produzem recombinantes?

          •entrecruzamento é processo de quebra e reunião (prova);

          •quando acontece? (fase de 4 comatídios, => Q% = 2FR%)

     2. Mapear por frequências de recombinação:

          •fracção de recombinação (%); unidades mapa (u.m.); centiMorgans(cM)

          •cruzamento-teste com três genes (P : P : RS : RS : RS : RS : ED : ED)

          •deduzir ordem dos genes (saber o gene do meio);

          •interferência (I = 1 – C) e coincidência (C = EDobs/EDcalc);

          •frequências que diagnosticam ligamento.

     3. Mapear com marcadores moleculares:

          •polimorfismos de nucleótido simples (SNPs);

          •mapear com haplotipos SNPs;

          •polimorfismo de comprimento de sequência simples SSLPs também designados VNTRs:

          •minissatélites, microssatélites.

     4. Mapeamento centromérico com tétradas lineares

     5. Testar análises de ligamento com χ² (qui-quadrado)

     6. Medição de ligamento em pedigrees “Lod scores

     7. Contabilizar entrecruzamentos múltiplos indetectáveis

     8. Usar mapas de recombinação e mapas físicos

     9. O mecanismo molecular da recombinação.


Polihibridismo e suas Aplicações

8 Março 2019, 14:00 João Manuel Neves Martins

Aula (08-03-19)

Segregação Independente de Genes

     1. Lei de Mendel da Segregação Independente
     2. Trabalhar com a segregação independente
          a) como prever frequências descendentes;
          b) como usar o teste de Qui-quadrado (χ²) em segregações mono e diíbridas;
          c) síntese de linhas puras;
          d) vigor híbrido e suas aplicações (´Vars´ híbridas)

     3. Base cromossómica da segregação independente
          a) segregação independente em haplóides,
          b) segregação independente em diplóides,
          c) segregação independente em genes autossómicos e ligados ao X,
          d) recombinação
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação à Genética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação à Genética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.

 Aula (08-03-19)

Resolução do problemas com poligenes com Teste de Qui-Quadrado; 
Generalizações para a segregação independente e polihibidismo:

     Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª (Cap. 3).
                       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
                       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
                       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.


Problemas com monogenes e Polihibridismo (ap.)

1 Março 2019, 14:00 João Manuel Neves Martins

4ª Aula (01-03-19)
     Resolução de exercícios de genética sobre monohibridismo e sexo.
     Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª (Cap. 2).
                       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
                       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
                       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.


5ª Aula (01-03-19)

Segregação Independente de Genes

     1. Lei de Mendel da Segregação Independente

     2. Trabalhar com a segregação independente

          a) como prever frequências descendentes; 


3ª Aula - Hereditariedade Monogénica

25 Fevereiro 2019, 16:15 João Manuel Neves Martins

Hereditariedade Monogénica:

1. Padrões de hereditariedade monogénica
     a) experiências pioneiras de Mendel;
     b) postulado da segregação igual
2. Base cromossómica dessa hereditariedade
     a) herdar um único gene em diplóides;
     b) herdar 1 gene em haplóides
3. Padrões de hereditariedade mendeliana
     a) diferenças moleculares estruturais entre alelos;
     b) aspecto molecular da transmissão génica;
     c) alelos a nível molecular   c) A
4. Descobrir genes pela frequência de segregação
     a) gene activo: na cor das flores; no desenvolvimento de asas e; na ramificação de hifas;
     b) previsão de frequências descendentes na hereditariedade monogénica
5. Hereditariedade monogénica ligada ao sexo
     a) cromossomas sexuais;
     b) padrões ligados e influenciados pelo sexo
6. Análise da descendência Humana
     a) heredogramas;
     b) casos autossómicos, dominantes, recessivos e polimórficos;
     c) hereditariedade ligada ao X e ao Y (holândricos);
     d) risco na análise de heredogramas
 


2ª Aula - A Revolução Genética em menos dum século!

22 Fevereiro 2019, 14:00 João Manuel Neves Martins

A Revolução Genética em menos dum século

1.1 Nascimento da Genética
      G. Mendel
      Redescoberta de Mendel
      " Dogma" central da biologia molecular
1.2 Depois de desvendar o Código Genético
      Organismos modelo
       Ferramentas de análise genética
1.3 A Genética hoje
      Da genética clássica à genómica…
      Investigação da mutação e do risco de doença…
      Arroz de alagamento (inundação)
      Evolução recente em humanos…