Mutações e mecanismos de sua reparação

10 Maio 2019, 14:00 • João Manuel Neves Martins

14ª Aula (10-05-19)

Mutação e reparação

              Tipos de mutações de ponto (transição e transversão):

                  - mutações sinónimas ou silenciosas; 

                  - de sentido trocado e; 

                  - sem sentido

              Mutações InDel (Inserções e Delecções)

                  - mutações com mudança de cadeia

   2. Base molecular de mutações espontâneas

              Erros na replicação do DNA:  

                  - transições - mudanças tautoméricas de bases (ceto, imino e enol); 

                  - transversões - tautomerismo das bases (ceto, imino e enol);

                  - replicação deslocada – altera a matriz de leitura - (mutações indel)

              Lesões espontâneas:

                  - “depurinação”  (locais apurínicos); 

                  - “desaminação” da citosina produz uracil;

                  - danos oxidativos (radicais superóxido O₂^-; peróxido de oxigénio H₂O₂ e radicais oxidrilo ·OH)

   3. Base molecular de mutações induzidas - mecanismos mutagénicos:

-         incorporação de análogos de bases (5BU, 2-AP)

-         mau emparelhamento específico (EMS; NG)

-         agentes intercalantes (proflavina, acridina alaranjada e ICR-191)

-         danos nas bases (luz ultravioleta, radiação ionizante, aflotoxina B₁, diol epóxido de benzeno pireno), etc.

-         radiações ionizantes (ionizações da H₂O, formando O₂^- superóxido; H₂O₂ peróxido de oxigénio e, ·OH oxidrilo, super reactivos)