Genética da Conservação
 
   1. A diversidade genética é o objectivo da conservação genética
         a) Perda da diversidade genética
         b) Identificação dessa diversidade
   2. O tamanho da população tem impacto fulcral na sobrevivência de espécies
   3.  Os efeitos genéticos são mais pronunciados em populações pequenas e isoladas
         a) Deriva genética
         b) Consanguinidade ou Endogamia
         c) Redução do fluxo génico
   4.  A erosão genética ameaça sobrevivência de espécies
   5.  A conservação da diversidade genética é essencial à sobrevivência das espécies
         a) Conservação ex situ (Melhoramento em cativeiro)
         b) Conservação ex situ (Bancos de Genes)
         c) Conservação in situ
        d) Aumento populacional em declínio

Ex.: Bancos de Genes Portugueses (BPGV e BPGA)

Ap. Bancos de Germoplasma do INIAV: (BPGV e BPGA)

O Teste Global foi transferido, a pedido dos Srs Alunos, para 2 de Junho de 2017.

Não houve Aula.

24ª Aula (19-05-17)
 
Aplicações e ética da Engenharia Genética e da Biotecnologia
 
1. Os organismos geneticamente produzidos sintetizam vários produtos farmacêuticos
2. A Engenharia Genética de plantas tem revolucionado a Agricultura…
3. Os animais transgénicos com características melhoradas tem potencial para desempenhar funções importantes na Agricultura e na Biotecnologia…
4. A Engenharia Genética  e a Genómica vem transformando o diagnóstico médico…
5. Engenharia Genética e Genómica prometem terapias genéticas novas e mais dirigidas…
6. Os perfís de DNA ajudam a identificar indivíduos…
7. A Engenharia Genética, Genómica, e Biotecnologia suscitam questões éticas, sociais e legais…

(texto didáctico deixado à consideraçã dos Alunos, face à troca de horas, manifesto do Prof)
 

  23ª Aula (15-05-17)
 
Apresentação dos trabalhos de síntese por grupos de dois alunos a partir de artigo escolhidos nas Revistas Trends in Genetics e Animal Genetics.
Ordem das apresentações dos Resumos propostos pelos Srs Alunos:
 
  1. Joana Martins-22647 e Patrícia Carvalho-22782 - Identificação da região determinante do sexo (SD) e do sistema de determinação do sexo na tainha
  2. Diana Soares-22650 e Inês Nogueira-22700 - O cão como modelo para o estudo de doenças hereditárias
  3. João Calisto-22825 e Manuel Serrano-21941 - O estudo das frequências de alelos letais
  4.António Alves e Martim Valente - Correr sem miostatina: determinante genético do valor atlético
  5. Carla Covelo-22084 e  Mariana Figueiral-22085- Um teste experimental da testosterona mediante a hipótese de deficiência da oxidação em aves selvagens
  6.Bárbara Leitão-22637 e Mariana Aires-22648 - Expressão diferencial de genes em produção leiteira
  7.Henrique Cabral-22644 e Pedro Tomás-22659 - Mamogénese determinada por um novo locus
  8.Ana Luísa Rosa*-22662 e Susana Vidazinha-22824 - Processamento de carotenóides em animais: evolução e genética
  9.Daniel Almeida-22470 e Juan Lorente-23046 - Comparação da população de mastócitos no sangue de cavalos saudáveis e naqueles com laminite
10. Margarida Marques-22634 e Joao Neves-22640 - Mutação dos genes da pigmentação do pêlo do cavalo
11. André Mestre Couto-22692 e Christophe Marcelino-22702 - Diversidade genética nas raças bovinas portuguesas
12. Catarina Bento-22660 e Margarida Pereira-22643 - Herança materna, conflito sexual e macho mal adaptado
13. Filipa Martins-22665 e Patricia Correia-22657 - O D-loop mitocondiral na linhagem materna de cavalos Lusitanos

22ª Aula (-) Não houve Aula

(Srs Alunos informados sobre a necessidade de se rever assuntos já conhecidos)
Fazer revisão de:
   Replicação do DNA
        1. DNA: O material genético (descoberta da transformação e exp.: Hershey-Chase)
        2. A estrutura do DNA (Watson e Crick e a dupla-hélice)
        3. Replicação semi-conservativa (exp.: Meselson-Stahl, DNA polimerases)
        4. Vista geral da replicação do DNA
        5. O Replissoma: a impressionante máquina de replicação (deselicoidização da dupla-hélice)
        6. Replicação em organismos eucarióticos
        7. Telómeros e telomerases: fim da replicação
   Transcrição e processamento: RNA_s
         1. RNAs (vários tipos: mensageiros mRNA e funcionais: tRNA, rRNA, snRNA)
         2. Transcrição em procariotas
         3. Transcrição em eucariotas
         4. Remoção de intrões e recomposição de exões
         5. Pequenos RNAs funcionais que regulam e protegem o genoma eucariótico (miRNA, dsRNA, siRNA e piRNA. ncRNA)
   Síntese Proteica (tradução)
        1. Estrutura da proteína
        2. Código genético
        3. t RNA: o adaptador
        4. Ribossomas
        5. Proteoma
 

21ª Aula (08-05-17)
 
Isolamento de genes e sua manipulação
 
        1. Visão geral: isolar e amplificar fragmentos do gene
        2. Gerar moléculas recombinantes do DNA
                 DNA genómico cortado antes da clonagem
                 A PCR (reação em cadeia da polimerase) amplia regiões seleccionadas do DNA in vitro
                 Cópias de DNA sintetizadas a partir do mRNA
                 Ligação do DNA dador e do vetor
                 Amplificação de DNA dador numa célula bacteriana
                 Construção de bibliotecas genómicas e de cDNA
        3. Encontrar um clone específico com interesse
                 Descobrir clones específicos com sondas
                 Descobrir clones específicos por complementação funcional
                 Análise de DNA por Southern e Northern blot
        4. Determinar sequências de base num segmento de DNA
        5. Alinhar mapas físicos e genéticos, p/ isolar genes
        6. Engenharia genética

                 em Saccharomyces, em plantas e em animais.

19ª Aula (28-04-17)

2º Teste de avaliação: Sala A1, 13:30-15:00 (28-04-2017).

18ª Aula (24-04-17)

Alterações cromossómicas em grande escala
 
     1. Variação no número de cromossomas
         Euploidia aberrante (monoplóides e poliplóides)
                   autopoliplóides (4n, 6n, 8n,etc.) e,
                   alopoliplóides (3n; 4n; 5n; 6n 7n, etc.)
                   anfidiploides famosos na filogenia do Triticum e Brassicas
         Aneuploidia (monossómicos 2n-1; trissómicos 2n+1; etc.)
         Conceito de balanço génico
     2. Variação na estrutura de cromossomas
         Delecções
         Duplicações
         Inversões
         Translocações
     3. Incidência geral de mutações cromossómicas humanas

17ª Aula - Como preparar o seu Resumo do Artigo científico escolhido.

17ª Aula (21-04-17)

1. Trabalhar com microorganismos

2. Conjugação bacteriana

3. Transformação bacteriana

4. Genética dos Bacteriófagos

5. Transdução

6. Mapas físicos e mapas de ligamento comparados

O conceito de interacção genótipo×ambiente. Alguns exemplos de interpretação do fenómeno. Resolução de exercícios de genética quantitativa: exercícios 17, 16, 18, 22, 20 e 19.

Resolução de exercícios de Genética Quantitativa: 11, 10, 9, 12, 13, 6, 7b) e discussão dos exercícios 5a), 2 e 3.

Estimação de parâmetros genéticos em populações de fecundação cruzada: regressão descendência/progenitor; regressão descendência/progenitor médio; análise de famílias de meios-irmãos.

Estimação das componentes de variância e cálculo da heritabilidade em sentido lato. Resolução dos exercícios 4 e 8 da coleção de exercícios de Genética Quantitativa.

Os conceitos de heritabilidade em sentido lato, heritabilidade em sentido restrito, ganho genético de selecção, melhor preditor empírico linear não enviesado do efeito genotípico, coeficiente de variação genotípico, correlação genética entre duas características e repetibilidade.

A natureza das características quantitativas. Os conceitos valor médio da população, efeito médio de um alelo, valor aditivo (ou reprodutivo), desvio dominante e desvio epistático. Decomposição do valor genotípico e respectivas componentes de variância.
Exercício de aplicação: resolução do exercício 1 da colecção de exercícios. TPC: exercícios 2 e 3.

9ª Aula (17-03-17)

1º Teste de Avaliação - Sala A₁ do Anexo das 13:30-15:30

8ª Aula (13-03-17)
 
Aplicações práticas sobre Ligamento e Interacção alélica e genética (problemas)
     - Griffiths et al. (2012). Introduction to Genetic Analysis (10thE.) W.H.Freeman & Cª. London (Cap 4 e Cap 6).
     - Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Caps. 4. & 5.)
     - Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.
     - Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
 

7ª Aula (10-03-17)
 
Interacções alélicas e génicas
 
     1. Interacções entre alelos de um único gene:
      Dominância completa vs recessividade (A>a)
        Dominância incompleta (A≡a)
        Co-dominância (I^A≡I^B >i)
        Alelos letais recessivos (A/aU)
        Séries alélicas ou alelomórficas:
          - completas (gene white na Drosophila: w^a; w^bf; w^bl; w^cf; w^e; w^mo; w^sat; w^sp; w^t; w⁺)
          - incompletas (gene de auto incompatibilidade: S₁; S₂; S₃; S₄; . . . ; S_n)
     2. Interacções de genes em cadeias bioquímicas
          Vias bioquímicas de síntese na Neurospora e,
          Interacções génicas noutros tipos de vias bioquímicas
     3. Inferências sobre interacções génicas
          Classificação de mutantes usando o teste de complementação;
          Análise de duplos mutantes por mutações ao acaso:
           - [9: 3: 3: 1] com interacção mas sem epistasia;
           - [9: 7] genes na mesma via bioquímica, reveladores;
           - [9: 3: 4] epistasia recessiva; 
           - [12: 3: 1] epistasia dominante,
           - [12: 4 ou 10:6] supressores,
           - modificadores, etc.
     4. Penetrância e expressividade
 

6ª Aula (06-03-17)
 
Mapeamento de Genes nos Cromossomas
 
     1. Diagnóstico de ligamento:
          •detecta-se pela análise de frequências recombinantes;
          •entrecruzamentos produzem recombinantes?
          •entrecruzamento é processo de quebra e reunião (prova);
          •quando acontece? (fase de 4 comatídios, => Q% = 2FR%)
     2. Mapear por frequências de recombinação:
          •fracção de recombinação (%); unidades mapa (u.m.); centiMorgans(cM)
          •cruzamento-teste com três genes (P : P : RS : RS : RS : RS : ED : ED)
          •deduzir ordem dos genes (saber o gene do meio);
          •interferência (I = 1 – C) e coincidência (C = ED_obs/ED_calc);
          •frequências que diagnosticam ligamento.
     3. Mapear com marcadores moleculares:
          •polimorfismos de nucleótido simples (SNPs);
          •mapear com haplotipos SNPs;
          •polimorfismo de comprimento de sequência simples SSLPs também designados VNTRs:
          •minissatélites, microssatélites.
     4. Mapeamento centromérico com tétradas lineares
     5. Testar análises de ligamento com χ² (qui-quadrado)
     6. Medição de ligamento em pedigrees “Lod scores”
     7. Contabilizar entrecruzamentos múltiplos indetectáveis
     8. Usar mapas de recombinação e mapas físicos
     9. O mecanismo molecular da recombinação.

5ª Aula (03-03-17)
 
Resolução do problemas com poligenes com Teste de Qui-Quadrado; Generalizações para a segregação independente e polihibidismo:
Consulta:
    Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª(Cap. 3)
    Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 3)
    Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
    Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.

4ª Aula (24-02-17)
 
Segregação Independente de Genes
     1. Lei de Mendel da Segregação Independente
     2. Trabalhar com a segregação independente
          a) como prever frequências descendentes;
          b) como usar o teste de Qui-quadrado (χ²) em segregações mono e diíbridas;
          c) síntese de linhas puras;
          d) vigor híbrido e suas aplicações (´Vars´ híbridas)
     3. Base cromossómica da segregação independente
          a) segregação independente em haplóides,
          b) segregação independente em diplóides,
          c) segregação independente em genes autossómicos e ligados ao X,
          d) recombinação
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação àGenética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação àGenética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.
 

3ª Aula (20-02-17)

      5. Hereditariedade monogénica ligada ao sexo (conclusão)

          a) Cromossomas sexuais,
          b) Padrões ligados e influenciados pelo sexo
          c) Hereditariedade holândrica, ligada ao cromossoma Y
     6. Análise da descendência Humana
         - Análise de heredogramas ou “Pedigrees”
           •distúrbios autossómicos recessivos e dominantes
           • polimorfismos autossómicos
           • distúrbios recessivos ligados ao X
           • hereditariedade ligados ao Y
           • cálculo de risco nessa análise…
 
     Resolução de exercícios de genética sobre monohibridismo e sexo.

     Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª(Cap. 2).
       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.

2ª Aula (17-02-17)
 
Hibridismo simples da Herança Monogénica
 
     1. Padrões de hereditariedade monogénica
          a) Experiências pioneiras de Mendel,
          b) Postulado mendeliano da segregação igual.
     2. Base cromossómica da hered. monogénica
          a) Hereditariedade de um gene simples em diplóides e,
          b) Hereditariedade monogénica em haplóides
          c) Base molecular da segregação dum gene – replicação
          d) Natureza dos alelos e seus produtos – Mitose e Meiose
          e) Dominância e recessividade
          f) Força molecular da segregação -cinetocoro
     3. Padrões de hereditariedade mendeliana
          a) Diferenças estruturais moleculares entre alelos,
          b) Aspecto molecular da transmissão génica,
          c) Alelos a nível molecular.
     4. A frequência de segregação descobre genes
          a) Gene activo: na cor das flores; no desenvolvimento de asas e; na ramificação de hifas,
          b) Genética directa
        c) Previsão das frequências descendentes

1ª Aula (1ª Parte: 13-02-17)
 
Apresentação geral da UC

     1. Temas básicos de:
           - Genética clássica e molecular
           - Genética das populações
           - Genética quantitativa
    2. Funcionamento
          - Frequência à Disciplina
          - Avaliação Contínua (Av.C=0,2Q+0,3Ts+0,5T)
          - Avaliação Final = Média da Av.Cont. e do Exame
          - Calendário das avaliações
          - Bibliografia recomendada.
 
1ª Aula (2ª Parte: 13-02-17)
 
A Revolução Genética

    1. Nascimento da Genética
.          - Um monge no jardim – Mendel
.          - Redescoberta de Mendel
.          - Dogma central e biologia molecular
    2. Depois de desvendar o Código Genético
.          - Organismos modelo
.          - Ferramentas da análise genética
    3. A Genética de hoje
.          - Da genética clássica à genómica médica
.          - Investigação de mutações e risco de doenças