ùltima aula do Semestre:

3º Teste – Avaliação Global (01/05/18, Sala 12, às 10:00 h)

Ordem das apresentações dos Resumos no dia 28 de Maio de 2018
 
 1- José Pedro Gordino Simões nº 22784 e Leonardo David Pombinho Malhão nº 23307
Utilização da análise molecular GWAS para identificação de SNPs associados ao stress térmico no Peixe Gato
 2- Ana Bastos nº 23438; Carolina Martins nº 23331
CRISPR/Cas9-mediated MSTN disruption and heritable mutagenesis in goats causes increased body mass
 3- João Mª Gonçalves nº23440; João Mª Xavier nº23302
S/ Título: Mechanisms Mediating the Circadian Regulation of Sleep
 4- João Segura (nº23326) Pedro Soares (nº23320)
Efeitos dos polimorfismos da proteína β-lactoglobulina no leite
 5- Maria Vieira nº 23312 e Tomás Machado nº 23317
The future of livestock breeding: genomic selection for efficiency, reduced emissions intensity, and adaptation
 6- Carolina Mendes nº23442; Tatiana Afonso nº23314
GWAS para Mastites Clínicas nas vacas alemãs Holstein
 7- Margarida Esteves e Margarida Mateus
Genetics of swayback in American Saddlebred horses
 8- Antonio Ribeiro Nº23437 Nuno Franco
Arresting Evolution: Metodos contra-evolutivos
 9- Joana Anjos nº23325 e Carolina Silva nº23441
Ferramentas para o estudo do Complexo Primário de Histocompatibilidade
10- Maria Nabeiro, nº 23315; Ricardo Nogueira, nº 23291
Estudo da interação planta-agente patogénico e resistência
11- Rúben Miguel Branco Falcão (23353), Camilla Angiolini (23623)
Uso de marcadores microssatélites para efeitos de estudo genético de populações de cervos
12- André Lúcio nº23329, Diogo Osório nº23322
Relação entre o gene β, β-caroteno 9´, 10´ dioxigenase e associação com a cor da gordura no tecido adiposo e leite de bovinos
13- Bernardo Marques (nº22652) e Madalena Leitão
FUNÇÃO DO MHC NA DOMESTICAÇÃO POR CRUZAMENTO COM ANIMAIS SELVAGENS

(Prof. falta por doença)

(Prof. falta por doença)

Visita de estudo à Ex-EZN,

Fonte Boa, Santarém (acompanhamento da Srª Professora Luisa Falcão e Cunha)

(14-05-18)

Bancos de Germoplasma do INIAV: (BPGV e BPGA)
Viagem com os Alunos ao polo da Quinta da Fonte Boa, do INIAV, em Santarém, para visitar:
 - o Banco Português de Germoplasma Animal,
 - o Laboratório de Genética Molecular e Quantitativa e,
 - as colecções de animais autóctones nacionais em manutenção

(Prof. falta por doença)

21ª Aula (07-05-18) - AULA NÂO DADA (HOSPITALIZAÇÂO DO POF:)
 
Isolamento de genes e sua manipulação
        1. Visão geral: isolar e amplificar fragmentos do gene
        2. Gerar moléculas recombinantes do DNA
                 DNA genómico cortado antes da clonagem
                 A PCR (reação em cadeia da polimerase) amplia regiões seleccionadas do DNA in vitro
                 Cópias de DNA sintetizadas a partir do mRNA
                 Ligação do DNA dador e do vetor
                 Amplificação de DNA dador numa célula bacteriana
                 Construção de bibliotecas genómicas e de cDNA
        3. Encontrar um clone específico com interesse
                 Descobrir clones específicos com sondas
                 Descobrir clones específicos por complementação funcional
                 Análise de DNA por Southern e Northern blot
        4. Determinar sequências de base num segmento de DNA
        5. Alinhar mapas físicos e genéticos, p/ isolar genes
        6. Engenharia genética
                 em Saccharomyces, em plantas e em animais.

20ª Aula (04-05-18)

2º TESTE: - Sala A₁ do Anexo das 13:30-15:30  

19ª Aula (30-04-18)

Revisões dos problemas para o Teste

17ª Aula (23-04-18)
 
Alterações cromossómicas em grande escala
 
     1. Variação no número de cromossomas
               Euploidia aberrante (monoplóides e poliplóides)
                   autopoliplóides (4n, 6n, 8n,etc.) e,
                   alopoliplóides (3n; 4n; 5n; 6n 7n, etc.)
                   anfidiploides famosos na filogenia do Triticum e Brassicas
              Aneuploidia (monossómicos 2n-1; trissómicos 2n+1; etc.)
              Conceito de balanço génico
     2. Variação na estrutura de cromossomas
               Delecções
               Duplicações
               Inversões
               Translocações
     3. Incidência geral de mutações cromossómicas humanas
 

16ª Aula (20-04-18)
 
Genética de bactérias e seus vírus
 
     1. Como trabalhar com microorganismos
     2. Conjugação bacteriana
           ● descoberta da conjugação;
           ● descoberta do factor de fertilidade (plasmídio F),
           ● linhas Hfr;
           ● mapear cromossomas bacterianos;
           ● plasmídeos F que transportam fragmentos genómicos;
           ● pasmídeos R (em Shigella)
     3. Transformação bacteriana
           ● natureza da transformação (1928 Griffiths: Streptococcus pneumoniae);
           ● mapear cromossomas usando transformação.
     4. Genética dos Bacteriófagos
           ● Infecção de bactérias por fagos;
           ● mapear cromossomas fágicos usando cruzamentos com fagos
     5. Transdução
           ● descoberta da transdução;
           ● transdução generalizada;
           ● transdução especialisada e seus mecanismos.
     6. Mapas físicos e mapas de ligamento comparados
 

15ª Aula (16-04-18)
 
Aplicações práticas sobre Ligamento e Interacção alélica e genética (problemas)
                  Griffiths et al. (2012). Introduction to Genetic Analysis (10thE.) W.H.Freeman & Cª. London (Cap 4).
                  Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 5).
                  Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.
                  Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
 

14ª Aula (13-04-18)
 
Interacções alélicas e génicas
 
     1. Interacções entre alelos de um único gene:
  Dominância completa vs recessividade (A>a)
  Dominância incompleta (A≡a)
  Co-dominância (I^A≡I^B >i)
  Alelos letais recessivos (A/aU)
  Séries alélicas ou alelomórficas:
          - completas (gene white na Drosophila: w^a; w^bf; w^bl; w^cf; w^e; w^mo; w^sat; w^sp; w^t; w⁺)
          - incompletas (gene de auto incompatibilidade: S₁; S₂; S₃; S₄; . . . ; S_n)
     2. Interacções de genes em cadeias bioquímicas
          Vias bioquímicas de síntese na Neurospora e,
          Interacções génicas noutros tipos de vias bioquímicas
     3. Inferências sobre interacções génicas
          Classificação de mutantes usando o teste de complementação;
          Análise de duplos mutantes por mutações ao acaso:
           - [9: 3: 3: 1] com interacção mas sem epistasia;
           - [9: 7] genes na mesma via bioquímica, reveladores;
           - [9: 3: 4] epistasia recessiva; 
           - [12: 3: 1] epistasia dominante,
           - [12: 4 ou 10:6] supressores,
           - modificadores, etc.
     4. Penetrância e expressividade

13ª Aula (09-04-18)

Mapeamento de Genes nos Cromossomas
 
     1. Diagnóstico de ligamento:
          •detecta-se pela análise de frequências recombinantes;
          •entrecruzamentos produzem recombinantes?
          •entrecruzamento é processo de quebra e reunião (prova);
          •quando acontece? (fase de 4 comatídios, => Q% = 2FR%)
     2. Mapear por frequências de recombinação:
          •fracção de recombinação (%); unidades mapa (u.m.); centiMorgans(cM)
          •cruzamento-teste com três genes (P : P : RS : RS : RS : RS : ED : ED)
          •deduzir ordem dos genes (saber o gene do meio);
          •interferência (I = 1 – C) e coincidência (C = ED_obs/ED_calc);
          •frequências que diagnosticam ligamento.
     3. Mapear com marcadores moleculares:
          •polimorfismos de nucleótido simples (SNPs);
          •mapear com haplotipos SNPs;
          •polimorfismo de comprimento de sequência simples SSLPs também designados VNTRs:
          •minissatélites, microssatélites.
     4. Mapeamento centromérico com tétradas lineares
     5. Testar análises de ligamento com χ² (qui-quadrado)
     6. Medição de ligamento em pedigrees “Lod scores”
     7. Contabilizar entrecruzamentos múltiplos indetectáveis
     8. Usar mapas de recombinação e mapas físicos
     9. O mecanismo molecular da recombinação.
 

12ª Aula (06-04-18)

Teste 1.

Férias da Páscoa

Férias da Páscoa

Estimação de parâmetros genéticos em populações de fecundação cruzada: análise de famílias de irmãos completos e de meios-irmãos (continuação). Exemplo de aplicação (exercício 14). O conceito de interacção genótipo×ambiente. Alguns exemplos de interpretação do fenómeno. Exercícios 17 e 23. Resolução dos exercícios 18 e 12.

6ª Aula (09-03-18)
 
     Genética de populações

    1.  Detecção da variação genética em populações

      2.  O conceito de “gene-pool” e lei de Hardy–Weinberg
            a. As freq. alélicas de genes numa pop. variam no espaço e no tempo
            b. Lei de Hardy-Weinberg descreve frequências alélicas e genotípicas numa pop. ideal
            c. Lei de Hardy-Weinberg aplica-se à pop. humana

5ª Aula (05-03-18)
 
Resolução do problemas com poligenes com Teste de Qui-Quadrado; Generalizações para a segregação independente e polihibidismo:
     Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª(Cap. 3).
                       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
                       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
                       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.
 

4ª Aula (02-03-18)
 
Segregação Independente de Genes
     1. Lei de Mendel da Segregação Independente
     2. Trabalhar com a segregação independente
          a) como prever frequências descendentes;
          b) como usar o teste de Qui-quadrado (χ²) em segregações mono e diíbridas;
          c) síntese de linhas puras;
          d) vigor híbrido e suas aplicações (´Vars´ híbridas)
     3. Base cromossómica da segregação independente
          a) segregação independente em haplóides,
          b) segregação independente em diplóides,
          c) segregação independente em genes autossómicos e ligados ao X,
          d) recombinação
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação àGenética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação àGenética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.
 

3ª Aula (26-02-18)
 
     5. Hereditariedade monogénica ligada ao sexo
          a) Cromossomas sexuais,
          b) Padrões ligados e influenciados pelo sexo
          c) Hereditariedade holândrica, ligada ao cromossoma Y
     6. Análise da descendência Humana
         - Análise de heredogramas ou “Pedigrees”
           •distúrbios autossómicos recessivos e dominantes
           • polimorfismos autossómicos
           • distúrbios recessivos ligados ao X
           • hereditariedade ligados ao Y
           • cálculo de risco nessa análise…
 
     Resolução de exercícios de genética sobre monohibridismo e sexo.
     Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª(Cap. 2).
                       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
                       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
                       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.
 

2ª Aula (23-02-18)
 
Hibridismo simples da Herança Monogénica
 
     1. Padrões de hereditariedade monogénica
          a) Experiências pioneiras de Mendel,
          b) Postulado mendeliano da segregação igual.
     2. Base cromossómica da hered. monogénica
          a) Hereditariedade de um gene simples em diplóides e,
          b) Hereditariedade monogénica em haplóides
          c) Base molecular da segregação dum gene – replicação
          d) Natureza dos alelos e seus produtos – Mitose e Meiose
          e) Dominância e recessividade
          f) Força molecular da segregação -cinetocoro
     3. Padrões de hereditariedade mendeliana
          a) Diferenças estruturais moleculares entre alelos,
          b) Aspecto molecular da transmissão génica,
          c) Alelos a nível molecular.
     4. A frequência de segregação descobre genes
          a) Gene activo: na cor das flores; no desenvolvimento de asas e; na ramificação de hifas,
          b) Genética directa
          c) Previsão das frequências descendentes.
     5. Hereditariedade monogénica ligada ao sexo
          a) Cromossomas sexuais,
          b) Padrões ligados e influenciados pelo sexo
          c) Hereditariedade holândrica, ligada ao cromossoma Y
     6. Análise da descendência Humana
         - Análise de heredogramas ou “Pedigrees”
           •distúrbios autossómicos recessivos e dominantes
           • polimorfismos autossómicos
           • distúrbios recessivos ligados ao X
           • hereditariedade ligados ao Y
           • cálculo de risco nessa análise…
 

1ª Aula (1ª Parte: 19-02-18)
 
Apresentação geral da UC
     1. Temas básicos de:
           - Genética clássica e molecular
           - Genética das populações
           - Genética quantitativa
    2. Funcionamento
          - Frequência à Disciplina
          - Avaliação Contínua (Av.C=0,2Q+0,3Ts+0,5T)
          - Avaliação Final = Média da Av.Cont. e do Exame
          - Calendário das avaliações
          - Bibliografia recomendada.
 
1ª Aula (2ª Parte: 19-02-18)
 
A Revolução Genética
    1. Nascimento da Genética
         - Um monge no jardim – Mendel
         - Redescoberta de Mendel
         - Dogma central e biologia molecular
    2. Depois de desvendar o Código Genético
         - Organismos modelo
         - Ferramentas da análise genética
    3. A Genética de hoje
         - Da genética clássica à genómica médica
         - Investigação de mutações e risco de doenças
         - Quando o arroz fica demasiado molhado
         - Evolução de humanos recentes, à altitude e à tolerância à lactose