Problemas combinando os vários capítulos de genética formal e molecular

Problemas combinando genética formal e molecular

Introdução à imunogenética

Correcção do teste. Genética de populações: Frequências alélicas de equilíbrio para o caso de vantagem do heterozigótico.

Genética de populações. Frequências fenotípicas, genotipicas e alélicas. Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Efeito de mutação, migração e selecção.

Problemas sobre conjugação bacteriana.

Teste

Problemas sobre transformação e transdução. Conjugação bacteriana. Estirpes F⁺, F^- e Hfr. Mapas genéticos derivados de dados de conjugação. Localização intra-génica de mutações.

Registo de fenótipos nas F2 dos cruzamentos em Drosophila. Detecção de crossing-over entre white e yellow. Epistasia yellow; ebony. Curly/Scutoid e letais equilibrados: Selecção contra crossing-over por inversões cromossómicas.

Genética bacteriana. Tipos de mutantes e selecção. Transferências génicas: Transformação e transdução. Mapas genéticos.

Genética haplóide. Tétradas PD, T e NPD e função de mapeamento. Problemas .

Genética haplóide. Tétradas ordenadas e mapeamento de genes relativamente ao centrómero. Correcção do teste.

Genética haplóide: Tipos de mutantes e selecção. Mono-hibridismo, poli-hibridismo (segregação independente) e epistasia. Problemas.

Recombinação: Relação entre frequências de gâmetas recombinantes e frequências de cross-overs em meioses. Genética de haplóides (ascomicetas). Ciclo de vida haplóide.

Recombinação. Cruzamento teste de três pontos. Problemas.

Teste.

Recombinação e ligamento ao sexo: caso de yellow/white em Drosophila. Laboratorial: Registo de resultados de F1 dos cruzamentos entre: (i) fêmeas white ;yellow com machos do tipo selvagem (ligamento ao sexo de ambos os caracteres), (ii) fêmeas Curly/Scutoid com machos do tipo selvagem (letais equilibrados) e (iii) yellow x ebony. 

Recombinação: (i) Por segregação independente (genes em cromossomas não homólogos), (ii) Por crossing-over (genes no mesmo cromossoma). Frequências de recombinação por crossing-over  e distâncias genéticas. Determinação de frequências de recombinação por cruzamento teste.

Epistasia e interacções génicas a nível molecular. Paralelo com o operão lac em E. coli. Supressão intra e inter-génica. Regulação da transcrição em eucariotas e interacções génicas. Efeitos em cis e em trans. Efeitos pleitrópicos.

Tipos de epistasia: Simples ou dupla, dominante ou/e recessiva. Problemas.

Interacções génicas e epistasia. Complementação. Laboratorial: Estabelecimento de cruzamentos em Drosophila.

Hereditariedade poli-hibrida de marcas moleculares. Problemas sobre hereditariedade di e poli-hibrida. 

Drosophila como modelo para o estudo da genética. Ciclo de vida, mutantes e métodos. Observação de fenótipos no laboratório: Mutantes white, yellow, ebony, Curly e Scutoid. 

Hereditariedade di-hibrida e poli-hibrida. Gerações P, F1 e F2 e cruzamento teste: Proporções fenotípicas e genotípicas: Significado das proporções em relação com meiose e localização de genes em cromossomas. Segregação independente. Testes de hipóteses (Chi-quadrado).

Problemas sobre mono-hibridismo.

Hereditariedade ligada ao sexo. Alelos letais. Detecção de variações no DNA por Southern blotting ou PCR e hereditariedade mono-híbrida. Exemplos: Diagnóstico pré-natal, determinação de genótipos no sistema de auto-incompatibilidade em plantas e determinação de genótipos de células somáticas em casos de retinoblastoma.

Dominância total ou parcial e expressão génica. Séries alélicas. Exemplos: grupos sanguíneos em humanos (grupos A-B), cor dos olhos em Drosophila (gene white) e cor do pelo em mamiferos.  Alelos de auto-incompatibilidade em plantas (alelos S): Mecanismos gametofítico e esporofítico. Comentário sobre selecção dependente da frequência e uniformização de frequências alélicas.

Hereditariedade monohíbrida: Autofecundação ou endogamia e produção de linhas puras. Cruzamento entre linhas puras diferindo num gene com dois alelos. Gerações parentais (P), F1 e F2, e cruzamento teste. Genótipo e fenótipo. Proporção 3:1 na F2 e 1:1 na descendência de cruzamento teste. Significado de proporções em relação com mecanismo da meiose. Mapas genótipo-fenótipo. Famílias F3 e subsequentes. Mudança nas frequências genotípicas sob regime de autofecundação versus conservação de frequências genotípicas sob regime de fecundação cruzada

Estrutura e expressão de genes. Mutações pontuais. Tipos de mutações: (i) De acordo com alteração estrutural (Transversão, transição e indel). (ii) De acordo com efeito na expressão e componentes estruturais de genes: Alelos nulos  (perda total de função génica), hipomórficos (perda parcial), hipermórficos (ganho) e neomórfoicos (função alterada). (iii) De acordo com efeito nos produtos de tradução (silenciosa, missense, nonsense e frameshift). Relação entre estrutura génica, tipos de mutações e dominância/recessividade.

Apresentação. Regras de avaliação. Bibliografia. Visão geral do programa.

Mecanismo da mitose. Consequências de mitoses anormais (ex: ginandromorfos).

Meiose. Consequências de meioses anormais.

Ciclo de vida diplóide. Dupla fecundação em plantas.