Sumários

Análise genética molecular

16 Fevereiro 2021, 14:30 Jorge Alexandre Matos Pinto de Almeida

Determinação de genótipos por análise clássica (fenotípica) vs. análise molecular. Alelos letais. O caso de Agouti dominante. Séries alélicas. Grupos sanguíneos em humanos e animais domésticos. Hereditariedade ligada ao sexo. Detecção de letais ligados ao sexo.


Hereditariedade mono-híbrida

11 Fevereiro 2021, 10:15 Jorge Alexandre Matos Pinto de Almeida

Hereditariedade mono-híbrida. Linhas puras. Ensaio básico de cruzamento entre linhas puras diferindo num só traço. Proporção 3:1 na F2 e 1:1 no cruzamento teste. Dominância e semi-dominância (haplo-insuficiência). Problemas probabilísticos na análise de famílias pequenas. Análise de pedigrees.


Classificação de mutantes

10 Fevereiro 2021, 08:30 Jorge Alexandre Matos Pinto de Almeida

A classificação clássica de alelos mutantes: Amórfico (nulo), hipomórfico (função reduzida), hipermófico (ganho de função ou função aumentada), neomórfico (nova função), antimórfico (dominante negativo). Genética de transmissão em relação com meiose).


Mutação em relação com a estrutura e expressão de genes.

9 Fevereiro 2021, 14:30 Jorge Alexandre Matos Pinto de Almeida

Genética de expressão. Dogma central da biologia molecular e estrutura e expressão génicas em eucariotas. Tipos de mutações (substituição, inserção, delecção, inversão). Efeitos de mutações de acordo com componente génico em que ocorrem. Mutações em regiões codificantes (silent, missense, non-sense e frameshift). Mutações em intrões, 5’ e 3’-UTR, ou regiões cis-regulatórias.