Sumários
Apresentação dos Resumos
28 Maio 2020, 14:15 • João Manuel Neves Martins
23ª Aula (28-05-20)
Apresentação por Video-Conferência os trabalhos de síntese por grupos de dois alunos a partir de artigo escolhidos nas Revistas Trends in Genetics e Animal Genetics.
Ordenação das apresentações dos Resumos de trabalhos de síntese (28 de Maio de 2020):
1- Joana Barbosa, 23328; Margarida Ferreira, 23892 - Domesticação animal: novas formas de gerar e
analisar dados
2- Inês Marques, 24913; Luís Catarino, 24908 - Influência do ASIP na coloração e padrão charcoal na
raça de gatos Bengal
3- André Ruivo, 22697; Bernardo Marques, 22652 - Recurso a microssatélites para estudo genético de
raças Autóctones Portuguesas
4- Joana Limão da Silva, 25031; Beatriz Guilherme, 25034 - Influência das bases genéticas na divisão
do trabalho da abelha Apis melífera
5- Beatriz Brandão, 24907; Joana Figueiredo, 24917 - Estudo de variantes alélicas no gene SLC45A2
em cavalos
6- Marta Guedes, 25033, Joana Esteves, 24914 - Relação entre bovinos heterozigóticos e resistência à
tuberculose bovina
7- Diogo Henriques, 24052; João Tavares, 24903 - Evolução das aptidões de produção da raça Holstein
Friesian
8- António Moreira, 25085; Sérgio Gonçalves, 24910 - Como ratos transgénicos ajudam a entender priões
(doença das vacas loucas).
9- Andreia Alves, 24900; Sara Costa, 24916 - Caracterização genética em animais
10- Higino Melo, 23304; Miguel Ribeiro, 23895 - Seleção Genotípica na Produção Animal
11- Mavi Liburdi 235698; Ylenia Fratini 25558 - Genome-wide scans between two honeybee populations
reveal putative signatures of human-mediated selection
12- Juliana A.António, 25037; Rita Vieira, 25035 - Diversidade genética da ovelha belga de leite
13- Inês Gonçalves, 24906; Luís Almeida, 23934 - snoRNA: Uma nova descoberta de RNAs nucleares
14- Filipe Ravara, 22821; Vasco Pereira, 23306 - Genetics of swayback in American Saddlebred horses
15- Henrique Renga,123925; Mª Carolina Cabral, 24901 - Adaptações genéticas por detrás da vida dos
ruminantes em grandes altitudes
16- Catarina Ferrão, 25478; Maria Inês Mata, 24773 - Identificação de QTL que possuam SNPs na
resistência à tBT
17- Mª Teresa Folque, 23253 - Assessing selection signatures, of dual‐purpose black and white and
German Holstein cattle
18- Cynthia Cunha, 20409 - Padrão e correlação entre mutação do genoma SARS e outros coronavírus
19- António Quintans 23385 e Pedro Sousa 23388 - Diferenças na produção e composição de leite das
variações do gene CSN3
Ética na Engª Genética e Biotecnologia na manipulação de genes
25 Maio 2020, 11:00 • João Manuel Neves Martins
25.05.20 - Manipulação de genes.pdf
25.05.20 - Aplicações e Ética da Eng. Gen. e Biotec..pdf
Variações numéricas e Estruturais de Cromossomas
21 Maio 2020, 14:15 • João Manuel Neves Martins
Alterações cromossómicas em grande escala
1. Variação no número de cromossomas
Euploidia aberrante (monoplóides e poliplóides)
autopoliplóides (4n, 6n, 8n,etc.) e,
alopoliplóides (3n; 4n; 5n; 6n 7n, etc.)
anfidiploides famosos na filogenia do Triticum e Brassicas
Aneuploidia (monossómicos 2n-1; trissómicos 2n+1; etc.)
Conceito de balanço génico
2. Variação na estrutura de cromossomas
Delecções
Duplicações
Inversões
Translocações
3. Incidência geral de mutações cromossómicas humanas
Mutação, Reparação e Recombinação
18 Maio 2020, 11:00 • João Manuel Neves Martins
Mutação, reparação e recombinação
1. Mutações no DNA - consequências fenotípicas
Tipos de mutações de ponto (transição e transversão):
- mutações sinónimas ou silenciosas;
- de sentido trocado e;
- sem sentido
Mutações InDel (Inserções e Delecções)
- mutações com mudança de cadeia
2. Base molecular de mutações espontâneas
Erros na replicação do DNA:
- transições - mudanças tautoméricas de bases (ceto, imino e enol);
- transversões - tautomerismo das bases (ceto, imino e enol);
- replicação deslocada – altera a matriz de leitura - (mutações indel)
Lesões espontâneas:
- “depurinação” (locais apurínicos);
- “desaminação” da citosina produz uracil;
- danos oxidativos (radicais superóxido O2- ; peróxido de oxigénio H2O2 e radicais oxidrilo ·OH)
3. Base molecular de mutações induzidas - mecanismos mutagénicos:
® incorporação de análogos de bases (5BU, 2-AP)
® mau emparelhamento específico (EMS; NG)
® agentes intercalantes (proflavina, acridina alaranjada e ICR-191)
® danos nas bases (luz ultravioleta, radiação ionizante, aflotoxina B1, diol epóxido de benzeno pireno), etc.
® radiações ionizantes (ionizações da H2O, formando O2- superóxido; H2O2 peróxido de oxigénio e, ·OH oxidrilo, super reactivos)
4. Mecanismos de reparação biológica:
- reversão directa de DNA danificado: fotoreactivação; alquitransferases.
- reparação por excisão de bases
reparação por excisão nucleotidica (Tc-NER e CGR)
- reparação pós-replicação (mau emparelhamento)
- reparação propensa a erros: translesão - bypass (sistema SOS)
- reparação de quebras bifilamentares (pontas não homólogas - NHEJ; recombinação homóloga - SDSA)
5. Mecanismo de entrecruzamento meiótico
- quebras bifilamentares programadas iniciam recombinação meiótica
- análise genética de tétradas indica mecanismos de recombinação
- modelo de quebra bifilamentar para recombinação meiótica:
1º Quebra da cadeia dupla dum cromatídeo (spo II);
2º Erosão da cadeia;
3º Formação dum anel na cadeia dupla não cortada;
4º Síntese e reparação do DNA na cadeia;
5º Síntese e reparação do DNA na segunda cadeia;
6º Formação de estruturas complexas de Holliday;
7º Resolução dessas estruturas pelas heteroduplexes.
6. Importante consequência da mutação: cancro
2º TESTE: (genética Quantitativa)
14 Maio 2020, 14:15 • João Manuel Neves Martins
2º TESTE: - Video-Conferência das 14:15-16:30