Ligamento

12 Março 2020, 14:15 • João Manuel Neves Martins

Mapeamento de Genes nos Cromossomas
 
     1. Diagnóstico de ligamento:
          •detecta-se pela análise de frequências recombinantes;
          •entrecruzamentos produzem recombinantes?
          •entrecruzamento é processo de quebra e reunião (prova);
          •quando acontece? (fase de 4 comatídios, => Q% = 2FR%)
     2. Mapear por frequências de recombinação:
          •fracção de recombinação (%); unidades mapa (u.m.); centiMorgans(cM)
          •cruzamento-teste com três genes (P : P : RS : RS : RS : RS : ED : ED)
          •deduzir ordem dos genes (saber o gene do meio);
          •interferência (I = 1 – C) e coincidência (C = ED_obs/ED_calc);
          •frequências que diagnosticam ligamento.
     3. Mapear com marcadores moleculares:
          •polimorfismos de nucleótido simples (SNPs);
          •mapear com haplotipos SNPs;
          •polimorfismo de comprimento de sequência simples SSLPs também designados VNTRs:
          •minissatélites, microssatélites.
     4. Mapeamento centromérico com tétradas lineares
     5. Testar análises de ligamento com χ² (qui-quadrado)
     6. Medição de ligamento em pedigrees “Lod scores”
     7. Contabilizar entrecruzamentos múltiplos indetectáveis
     8. Usar mapas de recombinação e mapas físicos
     9. O mecanismo molecular da recombinação.
 

Aplicações práticas de mendelismo poligénico e Teste de Qui-Quadrado.

9 Março 2020, 11:00 • João Manuel Neves Martins

Resolução do problemas com poligenes com Teste de Qui-Quadrado; Generalizações para a segregação independente e polihibidismo:
     Consulta:  Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª (Cap. 3).
                       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 3).
                       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.
                       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.

Segregação Independente

5 Março 2020, 14:15 • João Manuel Neves Martins

Segregação Independente de Genes

     1. Lei de Mendel da Segregação Independente
     2. Trabalhar com a segregação independente
          a) como prever frequências descendentes;
          b) como usar o teste de Qui-quadrado (χ²) em segregações mono e diíbridas;
          c) síntese de linhas puras;
          d) vigor híbrido e suas aplicações (´Vars´ híbridas)
     3. Base cromossómica da segregação independente
          a) segregação independente em haplóides,
          b) segregação independente em diplóides,
          c) segregação independente em genes autossómicos e ligados ao X,
          d) recombinação
     4. Hereditariedade poligénica ►ligação à Genética Quantitativa
     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.

     4. Hereditariedade poligénica ►ligação à Genética Quantitativa

     5. Genes de organelos: hereditariedade independente do núcleo
          a) padrões de hereditariedade em organelos
          b) segregação citoplásmica ou citoplasmática
          c) o mtDNA em estudos evolutivos.
  

Problemas sobre monohibridismo

2 Março 2020, 11:00 • João Manuel Neves Martins

Resolução de exercícios de genética sobre monohibridismo e sexo.

     Consulta: Griffiths et al. (2015). Introduction to Genetics Analysis (11ª Ed.) © W H Freeman and Cª (Cap. 2).

                       Klug et al. (2015). Concepts of Genetics (11^th Ed.) Peason Education (Cap. 3).

                       Martins et al. (2011). Colecção de Problemas de Genética. ISA/UTL.

                       Stansfield (1969). Theory and problems of genetics. Schaum’s outline series. McGraw-Hill.

 

Hereditariedade monogénica

27 Fevereiro 2020, 14:15 • João Manuel Neves Martins

Hibridismo simples da Herança Monogénica
 
     1. Padrões de hereditariedade monogénica
          a) Experiências pioneiras de Mendel,
          b) Postulado mendeliano da segregação igual.
     2. Base cromossómica da hered. monogénica
          a) Hereditariedade de um gene simples em diplóides e,
          b) Hereditariedade monogénica em haplóides
          c) Base molecular da segregação dum gene – replicação
          d) Natureza dos alelos e seus produtos – Mitose e Meiose
          e) Dominância e recessividade
          f) Força molecular da segregação -cinetocoro
     3. Padrões de hereditariedade mendeliana
          a) Diferenças estruturais moleculares entre alelos,
          b) Aspecto molecular da transmissão génica,
          c) Alelos a nível molecular.
     4. A frequência de segregação descobre genes
          a) Gene activo: na cor das flores; no desenvolvimento de asas e; na ramificação de hifas,
          b) Genética directa
          c) Previsão das frequências descendentes.
     5. Hereditariedade monogénica ligada ao sexo
          a) Cromossomas sexuais,
          b) Padrões ligados e influenciados pelo sexo
          c) Hereditariedade holândrica, ligada ao cromossoma Y
     6. Análise da descendência Humana
         - Análise de heredogramas ou “Pedigrees”
           •distúrbios autossómicos recessivos e dominantes
           • polimorfismos autossómicos
           • distúrbios recessivos ligados ao X
           • hereditariedade ligados ao Y
           • cálculo de risco nessa análise…