Sumários
Aula 7. Marcadores moleculares uniparentais: ADN mitocondrial.
3 Abril 2025, 12:30 • Catarina Ginja
Exercício prático –
ficheiros FASTA e alinhamento de sequências (software Bioedit), BLASTn (ncbi),
identificação de haplótipos e haplogrupos maternos (software Genalex), análise
filogenética (software Network)
Aula 7. Marcadores moleculares uniparentais: ADN mitocondrial.
3 Abril 2025, 09:30 • Catarina Ginja
Marcadores moleculares uniparentais: ADN
mitocondrial aplicações em produção animal. Estrutura do genoma mitocondrial.
Utilidade em estudos de arqueogenética sobre as origens dos animais domésticos.
Alguns conceitos sobre domesticação animal. Filogenia e distribuição das
principais linhas maternas em populações (diacrónicas) das diferentes espécies
de animais domésticos.
Aula 6. Estudos de Associação genómica (GWAS) e modelo animal-BLUP. Marcadores moleculares de alta densidade: single nucleotide polymorphisms, SNPs
27 Março 2025, 12:30 • Catarina Ginja
Exercício prático: software Plink e
R-studio. Comandos básicos Unix. Ficheiros de dados (ped, map, bed, fam, bim),
filtragem de SNPs para análises de genómica de populações (% de dados em falta
por individuo e por SNP, frequência alélica-MAF, HWE, Desequilibrio de
ligação-LD). Diferentes hipóteses, diferentes filtros. Estimativa de parâmetros
de diversidade genética (heterozigotia esperada e observada, diversidade
nucleotídica, coeficiente de consanguinidade, etc.). Ex. ovelhas autóctones –
Análise de Componentes Principais-PCA, Admixture, Runs of Homozigosity-ROH
(o que são e que inferências permitem fazer).
Estudos de Associação
Genómica (GWAS): princípio, informação fenotípica, genótipos.
Exercício prático ex.
ovelhas autóctones: Análise exploratória dos dados. Filtragem dos dados
(qualidade, MAF, Imputação, etc.). Pressupostos e estrutura populacional.
Modelo Animal-rrBLUP. Análise de resultados: Manhatan and QQ-Plots. Bases de
dados: anotação dos genes (Ensembl), ontologia genética e interpretação
funcional.
Aula 6. Análises genómicas. Marcadores moleculares de alta densidade: single nucleotide polymorphisms, SNPs
27 Março 2025, 09:30 • Catarina Ginja
Sequenciação genómica e marcadores moleculares
de alta-densidade: SNPs. Técnicas e principios básicos: sequenciação de
novo vs resequencing; composição dos adaptadores, paired-end
resequencing; como funciona uma flow-cell. SNPs, tipos de
polimorfismos, bases de dados públicas (NCBI, ENSEMBL, UCSC Genome Browser,
etc.).
Tipos de ficheiros de dados (Fastq, SAM/BAM,
VCF), workflow de bioinformática (pré-processamento/qualidade
dos dados, mapeamento de reads, filtragem de SNPs – cobertura,
qualidade). Genómica de populações.
Aula 5. Consanguinidade e relações de parentesco.
20 Março 2025, 12:30 • Catarina Ginja
Consanguinidade e
parentesco individual. Representação do pedigree. Exemplos práticos. Regras
gerais - método das setas. Matriz de parentescos. Consanguinidade ao nível
da população. Efeito da consanguinidade nas frequências genotípicas.