Sumários

Aula 12. Recapitulação da matéria leccionada

21 Dezembro 2023, 08:30 • Catarina Ginja

Recapitulação da matéria leccionada. GWAS, genética de populações, testes paternidade (discussão dos resultados dos exercícios).

Esclarecimento de dúvidas.

Aula 11. Estudos de Associação genómica (GWAS) e modelo animal-BLUP

19 Dezembro 2023, 14:00 • Catarina Ginja

Estudos de Associação Genómica (GWAS): princípio, informação fenotípica, genótipos. 

Exercício prático ex. ovelhas autóctones: Análise exploratória dos dados. Filtragem dos dados (qualidade, MAF, Imputação, etc.). Pressupostos e estrutura populacional. Modelo Animal-rrBLUP. Análise de resultados: Manhatan and QQ-Plots. Bases de dados: anotação dos genes (Ensembl), ontologia genética e interpretação funcional. 

Ruralbit – Bases de dados e gestão da informação dos Livros Genealógicos. Manuel Silveira

Aula 10. Análises genómicas. Marcadores moleculares de alta densidade: single nucleotide polymorphisms, SNPs

14 Dezembro 2023, 08:30 • Catarina Ginja

Sequenciação genómica e marcadores moleculares de alta-densidade: SNPs. Técnicas e principios básicos: sequenciação de novo vs resequencing; composição dos adaptadores, paired-end resequencing; como funciona uma flow-cell. SNPs, tipos de polimorfismos, bases de dados públicas (NCBI, ENSEMBL, UCSC Genome Browser, etc.).


Tipos de ficheiros de dados (Fastq, SAM/BAM, VCF), workflow de bioinformática (pré-processamento/qualidade dos dados, mapeamento de reads, filtragem de SNPs – cobertura, qualidade). Genómica de populações. 

Exercício prático: software Plink e R-studio. Comandos básicos Unix. Ficheiros de dados (ped, map, bed, fam, bim), filtragem de SNPs para análises de genómica de populações (% de dados em falta por individuo e por SNP, frequência alélica-MAF, HWE, Desequilibrio de ligação-LD). Diferentes hipóteses, diferentes filtros. Estimativa de parâmetros de diversidade genética (heterozigotia esperada e observada, diversidade nucleotídica, coeficiente de consanguinidade, etc.). Ex. ovelhas autóctones – Análise de Componentes Principais-PCA, Admixture, Runs of Homozigosity-ROH (o que são e que inferências permitem fazer). 

Aula 9. Acasalamento e Selecção. Consanguinidade e relações de parentesco.

7 Dezembro 2023, 08:30 • Catarina Ginja

Factores que alteram as frequências génicas e genotípicas: selecção. Evolução da frequência de um gene recessivo em

função da frequência inicial (q0) e do coeficiente de selecção (s).

Exemplos práticos - prognatismo em cavalos Garranos. Selecção e gene dominante - exemplo de coloração em traças sob efeito de poluição industrial. Efeito da acção génica aditiva - caracteres métricos, ex. produção de leite em bovinos.

Consanguinidade e parentesco individual. Representação do pedigree. Exemplos práticos. Regras gerais - método das setas. Matriz de parentescos. Consanguinidade ao nível da população. Efeito da consanguinidade nas frequências genotípicas. Tamanho efectivo da população (Ne)

Aula 8. Genética de populações e Equilibrio Hardy-Weinberg (continuação)

30 Novembro 2023, 08:30 • Catarina Ginja

Genética de populações (continuação), diversidade genética e factores que a condicionam, frequências génicas e genotípicas, Equilibrio Hardy-Weinberg, estrutura populacional. 


Exercícios práticos aplicados à produção animal - cálculo e evolução de frequências génicas. Quadrado de Punnett. Lei de Hardy-Weinberg: pressupostos. Mutação, migração, deriva genética e tamanho da população, acasalamento assortativo positivo/negativo, selecção e mutação.